Werden familiäre Erkrankungen das Kind belasten?

Jedes fünfte Kind1 kommt mit einer „familiären Belastung“ zur Welt.

Im Idealfall ist sich eine Frau, bevor sie schwanger wird, darüber im Klaren, ob es in ihrer oder der Familie des werdenden Vaters vererbbare Krankheiten gibt, die auf das gemeinsame Kind übergehen könnten. Oder es mit Sicherheit treffen werden. Dieses Wissen, die Entscheidung für das Kind trotz wenn und aber lässt die Eltern später gelassener mit dem vielleicht kranken Kind umgehen. Ihre Gesundheitsberater werden ihnen frühzeitig empfehlen, wie sie mit dem Kind und der Erkrankung umgehen können.

Oft findet die Reflexion über eigene und familiäre Erkrankungen aber erst mit Feststellen der Schwangerschaft statt: Die Frage nach besonderen Erkrankungen bei Eltern, Geschwistern und Verwandten gehört zum Erstgespräch in der gynäkologischen Praxis. Zu spät um zu überlegen, ob man unter diesen Bedingungen tatsächlich schwanger werden möchte. Aber auch dann bleiben noch viele Monate Zeit, sich mit dem „Fall x“ vertraut zu machen.

Gibt es Hinweise auf eine „positive Familienanamnese“, überweist der Geburtshelfer die Schwangere an eine genetische Beratungsstelle. Dort wird eine noch ausführlichere Anamnese (griech. „Erinnerung“, Vorgeschichte) erhoben. Die Genetiker erstellen die Prognose mittels Stammbaum und informieren gegebenenfalls über vorgeburtliche diagnostische Methoden und Behandlungsmöglichkeiten.

Frühzeitige Beratung ist wichtig für Mutter und Kind. Beispielsweise hat eine Schwangere mit Diabetes mellitus – unabhängig von der Wahrscheinlichkeit, die Krankheit dem Kind zu vererben – nur ein geringes Risiko einer Fehlgeburt, wenn sie während der Schwangerschaft gezielt betreut wird. Wir der vorhandene Diabetes wenig kontrolliert, ist dies Risiko hoch.

Genetisch bedingte Erkrankungen
Häufige vererbbare Krankheiten sind Bluthochdruck, Diabetes mellitus, Herzfehlbindungen, Thromboseneigung und psychische Krankheiten.

Ebenfalls genetisch bedingt sind diese Krankheiten (Auswahl):

AchondroplasieAdrenogenitales SyndromAlbinismus
AlkaptonurieApert-SyndromBrachydaktylie
Chorea HuntingtonEhlers-Danlos-SyndromEngelmann-Syndrom
GalaktosämieGlucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-MangelHämochromatose
Hämophilie A und B (Bluterkrankheit)Hutchinson-Gilford-SyndromHypophosphatasie
IchthyoseJoubert-SyndromKatzenaugen-Syndrom
KretinismusKurzripp-Polydaktylie-SyndromLaurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom
Lippen-Kiefer-GaumenspalteMarfan-SyndromMorbus Fabry
MukoviszidoseMuskeldystrophieNeurofibromatose
Norrie-SyndromPhenylketonurieRetinitis pigmentosa
Ribbing-SyndromRot-Grün-BlindheitSeptische Granulomatose
SichelzellanämieXeroderma pigmentosum


1 18,6 Prozent nach M. Voigt in: Rath / Friese: Erkrankungen in der Schwangerschaft – Häufigkeitsverteilungen der Schwangerschaftsrisiken