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Seltene Erkrankungen -
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Seltene Krankheiten führen ein Schattendasein - Beispiel HAE

Menschen mit einer seltenen Erkrankung sind hohen Belastungen ausgesetzt.Foto: ©tramper2 - Fotolia.com
Menschen mit einer seltenen Erkrankung sind hohen Belastungen ausgesetzt. Foto: imagesource

(Marburg, März 2010) Seltene Erkrankungen gelten als Waisenkinder der Medizin. Wären Ärzte und Öffentlichkeit informierter, könnte die Situa­tion vieler Betroffener deutlich besser sein.

Eine Krankheit gilt als selten, wenn von ihr nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. Zusammengenommen sind „die Seltenen“ allerdings häufiger als man denkt: Allein in Deutschland leiden circa 4 Millionen Menschen an mehr als 5.000 solcher Krankheiten. Weil man wenig oder gar nicht informiert ist, bleiben Patienten fatalerweise lange Zeit ohne zutreffende Diagnose und Therapie bleiben. Ein Beispiel ist das Hereditä­re Angioödem (HAE).

Nach 30 Jahren die richtige Diagnose

Gudrun Kruse von der HAE-Selbsthilfegruppe litt 30 Jahre lang schwer an HAE, ohne dass ihr ein Arzt helfen konnte. „Dass mir 1998 endlich doch noch die richtige Diagnose gestellt worden ist, verdanke ich einem Artikel in einer Frauenzeitschrift“, erzählt sie. „Seitdem erhalte ich die richtige Therapie.“ In ihrem Fall besteht diese in der Gabe eines ihr fehlenden Blutplasma-Proteins.

HAE-Patienten erleben Schwellungsattacken an Haut und Schleimhäuten. Es kommt zu leichten bis extremen, teilweise schmerzhaften und entstellenden Schwellungen an Händen, Füßen, den Genitalien oder im Gesicht. Da auch innere Organe betroffen sind, treten oft starke Magen-Darm-Koliken auf. Die Schwellungen können bis zu drei Tagen andauern und kehren in unregelmäßigen Abständen wieder; manche Patienten erleiden mehrere Attacken pro Woche.

Auch Atemwege können zuschwellen: Experten wie Dr. Wolfhart Kreuz vom HAE-Zentrum im Universitätsklinikum Frankfurt am Main berichten, dass bei unbehandelten Schwellungen im Bereich der Atemwege eine Sterberate von bis zu 30 Prozent zu beobachten ist. „An HAE sind wohl schon meine Mutter und deren Schwes­tern im Alter von 42 bzw. 52 Jahren gestorben“, vermutet Gudrun Kruse.

HAE ist in erster Linie erblich bedingt. Eine Genveränderung auf dem 11. Chromosom bewirkt, dass ein bestimmtes Protein im Blutplasma gar nicht oder nicht ausreichend gebildet wird bzw. in seiner Funktion beeinträchtigt ist. Das Protein heißt C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH). Aufgrund dieser Störung entstehen physiologische Fehlsteuerun­gen, in deren Folge es zu den Schwellungen kommt. Ob dies vorliegt, lässt sich mittels einer speziellen Blutuntersuchung feststellen.

Nicht heilbar, aber behandelbar

“Bei akuten Attacken wird die fehlende Substanz C1-Esterase-Inhibitor als Konzentrat sofort intravenös verabreicht. Die Symptome werden damit schnell und wirksam behandelt und das Ödem bildet sich innerhalb von 30 Minuten zurück“, erläutert HAE-Experte Kreuz. „Eine Alternative ist die subkutane Gabe eines Bradykinin-B2-Rezeptor-Antagonisten“. Die Therapien können lebensrettend sein.
Die Substanzen werden vom Arzt gespritzt. Lucia Schauf und Gudrun Kruse von der Selbsthilfegruppe HAE-Vereinigung e. V. wünschen sich auch eine Heimselbsttherapie für die Patienten. Sie gewährleiste die Lebensqualität Betroffener, sagen die beiden Frauen.
Zumindest im Frankfurter HAE-Zentrum ermöglicht man Patienten die Selbstbehandlung, insofern sie ärztlich kontrolliert ist. Dies führte Zentrumsärztin Dr. Emel Aygören-Pürsün auf einer Pressekonferenz im Januar aus.

Gudrun Kruse und Lucia Schauf haben sie erlebt: eine lange erfolglose Odyssee von einem Arzt zum anderen. Dies ist das typische Schicksal von Menschen mit einer seltenen Krankheit. Damit  sich dies ändert, sollten diese Erkrankungen nicht länger ein Schattendasein führen müssen.
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Weitere Informationen:
>> zum Tag der Seltenen Erkrankungen: Opens external link in new windowwww.rarediseaseday.org
>> zu seltenen Erkrankungen: Opens external link in new windowwww.achse-online.de
>> zu HAE (Selbsthilfegruppe): Opens external link in new windowwww.angiooedem.de


für Fachleute: siehe auch >> hier

 

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