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Invasive Pränataldiagnostik

Chorionzotten-Biopsie / Plazenta-Punktion

Labor
(c) Mev

Die Gewebeentnahme aus den Chorionzotten wird in der 8. bis 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Als Chorion bezeichnet man den Bereich zwischen Gebärmutterwand und Fruchtblase, dort entwickelt sich später die Plazenta. In den Zotten sind bereits kindliche Erbmerkmale angelegt. Mit einer Gewebeentnahme können erblich bedingte Störungen erkannt werden.

Die Zellprobe wird mit einer Kanüle über die Bauchdecke der Mutter entnommen oder über einen dünnen Schlauch, der durch Scheide und Gebärmutterhals eingeführt wird. Das Risiko einer durch die Untersuchung ausgelösten Fehlgeburt liegt bei 1 bis 2 %. Nach der Zellentnahme können leichte Blutungen entstehen und in sehr selten Fällen entwickeln sich Infektionen.

Amnioskopie (Fruchtwasserspiegelung)

Mit der Amnioskopie lässt sich das Fruchtwasser kontrollieren, dadurch bekommt man Aufschluss über die Sauerstoffversorgung des Kindes. Das röhrenförmige Instrument wird durch die Vagina bis vor die Fruchtblase eingeführt. Mit einem Lichtstrahl wird die Farbe des Fruchtwassers kontrolliert. Die Untersuchung wird hauptsächlich für Risikoschwangere in den letzten Wochen der Schwangerschaft herangezogen.

Amniozentese (Fruchwasseruntersuchung)

Eine Fruchtwasseruntersuchung wird in der 15. bis 18. Schwangerschaftswoche zum Erkennen von bestimmten Fehlentwicklungen des Zentralen Nervensystems, von einigen Erbkankheiten und bestimmten chromosomalen Besonderheiten durchgeführt. Außerdem gibt der Säuregehalt des Fruchtwassers Aufschluss über die Sauerstoffversorgung des Ungeborenen.

Ab der 30. Woche besteht die Möglichkeit mit der Amniozentese eine Blutgruppenunverträglichkeit festzustellen. Bei drohender Frühgeburt gibt die Fruchtwasseruntersuchung Auskunft über die Lungenreife des Kindes.
Das Fruchtwasser wird mit einer feinen Kanüle unter Ultraschallkontrolle durch die Bauchdecke der Mutter abgezogen. Die darin enthaltenen Zellen werden anschließend untersucht.

Das Risiko für eine Fehlgeburt, die durch die Untersuchung hervorgerufen werden kann, liegt bei 0,5 %. Selten kommt es durch die Untersuchung zu Blutungen in der Gebärmutter, Fruchtwasserabgang oder einer allgemeinen Infektion. 

Nabelschnur-Punktion

Unter Ultraschall wird eine Blutprobe aus der Nabelschnur entnommen. Anhand der Blutprobe können bestimmte Infektionen und eine Blutgruppenunverträglichkeit von Mutter und Kind festgestellt werden.

Außerdem besteht die Möglichkeit durch die Nabelschnurpunktion Medikamente zu verabreichen, in besonderen Fällen kann auch Blut übertragen werden. Das Risiko einer Fehlgeburt durch die Nabelschnurpunktion liegt bei ca. 1%.

Chromosomenanalyse

Die vorgeburtliche Chromosomenanalyse empfehlen Frauenärzte, wenn die Schwangere älter als 35 Jahre ist, bei ihr oder dem Partner bereits veränderte Chromosomenstrukturen bekannt sind oder die Frau bereits ein Kind mit Trisomie 21 ( „Down-Syndrom“) geboren hat. Zudem kann sich aus dem Ergebnis des Triple-Tests und der Ultraschalldiagnostik eine Indikation für eine Chromosomenanalyse ergeben.

Die Untersuchung erfasst sowohl die Anzahl der Chromosomen, als auch ihre mikroskopische Struktur. Mit der Analyse kann festgestellt werden, ob das Kind  Fehlbildungen an den Chromosomen hat und es z. B. mit einer Trisomie oder Mukoviszidose zur Welt kommt.

Dabei ist zu bedenken, dass das Kind auch trotz eines normalen Chromosomensatzes mit Fehlbildungen zur Welt kommen kann.

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